A palestra ocorreu na Santa Casa através do médico geneticista, Dr. Charles Marques Lourenço, especialista em Genética Clínica

Nesta terça-feira, 19, a Santa Casa de Misericórdia de Guaíra recebeu diversos convidados para uma palestra educativa com o Dr. Charles Marques Lourenço, especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica, convidado pelo médico guairense, Dr. Edu Celso Nogueira Branco.

O evento abordou o tema “Mucopolissacaridose – da Suspeita ao Tratamento: erros inatos do metabolismo, uma atualização nas doenças raras, com foco em MPS2 (Hunter)”. O palestrante, que possui doutorado em Neurogenética pela Universidade de São Paulo (USP), esclareceu as principais dúvidas dos profissionais.

O que é mucopolissacaridose?

Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas. Juntas, afetam cerca de 1 em cada 25.000 nascidos vivos por ano.

As manifestações clínicas variam de acordo com a enzima faltante. Existem 6 tipos conhecidos da enfermidade: a síndrome de Hurler, a síndrome de Hunter, a síndrome de Sanfilippo, a síndrome de Mórquio, a síndrome de Maroteaux-Lamy e a síndrome de Sly. Cada uma conta com a deficiência de uma ou mais enzimas e afetam diversos órgãos, existindo formas leves, moderadas e graves. Podem afetar o cérebro, olhos, ouvidos, coração, fígado, ossos e articulações.

Assim como para muitas doenças genéticas raras, não existe cura para as mucopolissacaridoses, mas existem tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Alguns tratamentos são feitos a base de fármacos, numa tentativa de realizar as funções deficientes pelas enzimas que faltam.

No entanto, o tratamento mais utilizado e eficaz é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A TRE consiste em introduzir via venosa o fármaco deficiente nos lisossomos das células. Até o momento essa terapia só está aprovada para ser administrada em pacientes da Mucopolissacaridose I, MPS II e MPS VI.

O transplante de medula óssea também está sendo bastante utilizado na tentativa de inserir células troncos capazes de se multiplicarem compondo as enzimas corretamente.